За втора поредна година, Община Смолян се присъедини към инициативата за отбелязване на 22 октомври – Международен ден на синдрома на Фелан-Макдермид като снощи освети в зелено фасадата на централния вход на общината.

По този начин бе подкрепен прекрасният Юлиан и майка му Арсения. Момчето е единственото в България, което е диагностицирано с този синдром.

Публикуваме обръщението на Арсения Буцова:

"Мили родители на деца с увреждания и аутизъм, родители на деца с гърчове епилепсия и припадъци, имайте предвид, че синдрома Phelan Mc-germid обхваща всички тези диагнози като съпътстващи заболявания .Ако тази информация не ви е ясна и обяснима, моля направете консултация с доктор Христо Иванов - гр. Пловдив, генетик и неговата съпруга невролог Иглика Соткова-Иванова. Човек се учи, докато е жив и не пренебрегвайте информацията, която ви предоставям. Не пожелавам на никой пътя, по който е минал Юлиан и а аз като негова майка за да намеря правилния път и посока. Всяко действие има противодействие. Вярвам в успеха, когато съм на правилното място и в точното време. Успех на всички родители, деца, лекари учени, изследователи, организации и фондации. Всички заедно и обединени ще успеем. Няма невъзможни неща. Всички живеем за добро бъдеще на своите деца.“

Синдромът на Phelan-McDermid (произнася се FAY-luhn mick-DUR-mid) е рядко генетично заболяване, включващо хромозома 22, което може да засегне много критични функции в тялото на човек - от учене и общуване до хранене и сън.

Хората с това сложно медицинско състояние се раждат с генетична разлика в тяхната 22-ра хромозома, която засяга развитието и функционирането на мозъка. Това води до интелектуални и физически увреждания, които варират от човек на човек. Някои хора със синдром на Phelan-McDermid губят основни умения и повечето се нуждаят от дългосрочни грижи и медицинска помощ.

Честите симптоми включват закъснения в етапите на развитие, интелектуална изостаналост, забавена или липсваща реч, нисък мускулен тонус, нарушение на съня, невропсихиатрично заболяване, и/или припадъци. Приблизително 3 от 4 души със синдром на Phelan-McDermid са били диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър .

Синдромът на Phelan-McDermid може да засегне индивидите по различни начини и може да повлияе на функцията на различни системи в тялото. Тази променливост прави диагностицирането, лечението и изследванията на това рядко генетично заболяване по-предизвикателни, което подчертава значението на повишаването на осведомеността.

Понастоящем няма одобрени лечения или лекарства за справяне с основната причина за синдрома на Phelan-McDermid. Хората със синдрома получават грижи въз основа на симптомите, които изпитват. Виждаме повече клинични изпитвания и изследователски проучвания от всякога, включително ново проучване, фокусирано върху по-доброто разбиране на загубата в нашата общност. Всеки ден се правят значителни стъпки напред в изследванията, които дават на семействата истинска надежда за лечение и в крайна сметка за излекуване.