Безплатен биохимичен скрининг за бременни организират в Отделението по медицинска генетика на УМБАЛ “Свети Георги" ЕАД - Пловдив. Кръвните проби се взимат всеки работен ден между 8:00 и 11:30 часа на бул. "Васил Априлов“ 15А, ет. 2 с предварително записан час на тел. 032/ 602-338.

Специалистите препоръчват този вид изследвания, защото невинаги може да се предвиди едно генетично заболяване на база фамилната история. В някои случаи става дума за спонтанно възникнала промяна в наследствената информация, която може да засегне някого за пръв път в семейството.

Например най-често възниква познатият синдром на Даун - генетично, хромозомно заболяване, което обикновено не е унаследено. Това се отнася и за други подобни заболявания, за които има промяна в броя на хромозомите - хромозомни болести.

Затова на всяка бременна, независимо от нейната възраст и история, се препоръчва профилактично изследване.

Най-честите хромозомни аномалии при новородени са синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, монозомия X и други анеуплоидии (наличие на абнормен брой) на половите хромозоми. Тези анеуплоидии могат да представляват до 95% от хромозомните аномалии при живородени.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия при човека, с честота 1:700 раждания. Рискът нараства с напредване възрастта на майката. Същото се отнася за Синдрома на Патау, Синдрома на Едуардс.

Синдромът на Патау е тежко генетично заболяване с честота 1:5000 раждания. Дължи се на допълнително копие на 13-та хромозома в клетките на тялото и може да доведе до аборт, мъртво раждане или изоставане във вътреутробното развитие. Прогнозата на заболяването е лоша, като по-малко от 10% от живородените деца преживяват до 5-годишна възраст.

Синдромът на Едуардс е тежко генетично заболяване, дължащо се на допълнителна 18-та хромозома и водещо до аборт, мъртво раждане или изоставане в развитието и растежа пре- и постнатално. Някои от симптомите, свързани със синдрома, са намалени движения на плода вътреутробно, единична умбиликална артерия, полихидрамнион, ниско тегло при раждане, вродени дефекти, лицев дисморфизъм, понижен мускулен тонус, скелетни, сърдечни, бъбречни, гастроинтестинални, дихателни аномалии. Рядко децата доживяват 5-годишна възраст.

Синдромът на Търнър е най-честата аномалия на X-хромозомата при жените и се среща с честота 1:2000 живородени момичета. Дължи се на пълна или частична липса на една от Х-хромозомите. Може да се прояви с оток на дланите и стъпалата след раждане, криловидна шия, нисък ръст, забавен растеж, къси пръсти на крайниците, ниска линия на растеж на косата, сърдечни дефекти, липса на менструация, инфертилитет.

Дефектите на невралната тръба настъпват при 1:3000 бременности и представляват вродени аномалии на главния и гръбначния мозък.

Въпреки че рискът от хромозомни аномалии при бебетата нараства с възрастта на майката, по-младите жени също не са застраховани. Целта на скрининговите методи е да се оцени рискът от хромозомни заболявания за всяка една бременност и да се посочи в кои случаи е необходимо да се предложи пренатална диагностика след консултация с генетик. Това дава възможност за ранно и навременно вземане на решение от родителите за провеждане на допълнителни изследвания и евентуално прекъсване на бременността.

Препоръчва се този вид прегледи да се проведат в първи и втори триместър от бременността. Двата скрининга включват предварителен ултразвуков преглед от акушер-гинеколог, чрез който се измерват показатели, необходими при изчисляването на риска. Взимане на венозна кръв от бременната не по-късно от 72 часа от проведения АГ преглед – измерват се нивата на хормони, свързани с бременността и развитието на плода. Не е необходимо кръвната проба да се взима на гладно.

Информацията от ултразвуковия преглед и кръвната проба, заедно с данни за майката (възраст, тегло, тютюнопушене, придружаващи заболявания, фамилна анамнеза и др.) се обработва от компютърен софтуер, който изчислява риска.