Генетичната лаборатория на УМБАЛ "Св. Марина" - Варна е част от проекта на болницата и Медицински университет-Варна за транслационна медицина и клетъчна терапия, съобщиха от лечебното заведение.

Болницата разполага с секванатор от последно поколение (NGS),Real time PCR, oборудване за клетъчно култивиране, флоуцитометрия, aферезни апарати, микроскопи – конвенционални и флуоресцентни и необходимата периферна апаратура.

Генетичната лаборатория на болницата предлага изследване на отделни гени, диагностични панели и целоекзомна диагностика. Болницата предлага пълна лабораторна диагностика на повече от 700 различни единични гена, като използва секвениране и други допълнителни молекулярно-генетични методи-MLPA, количествен PCR и др. За изследването са необходими 1-2мл. периферна кръв, 1-2 микрограма ДНК, букална лигавица и други тъкани.

Генетичната Лабораторията предлага изследване на отделни гени, генни панели и целогеномен анализ. Панелите позволяват да се изследват заболявания:

Кръвни:

дефекти на еритроцитите и анемия;

мегалобластна анемия

дефекти на кобаламин синтезата;

заболявания на кръвосъсирвенаето;

Коагулопатии;

Хемофилии;

Заболявания на костния мозък;

Хемохроматоза;

заболявания свързани с обмена на желязо

Сърдечносъдови заболявания:

Кардиомиопатии

Ритъмни и проводни нарушения

Изолирани или синдромни сърдечни малформации

RAS-опатии

Аневризми на аортата

Пулмонална хипертония

Хиперхолестеролемия и хиперлипидемии

Заболявания на съединителната тъкан:

В тази група влизат редки заболявания на тъканите, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин освен генетично.

Заболявания на централна нервна система:

Епилепсии

Мигрена

Генетични очни заболявания:

Катаракта

Албинизъм

Глаукома

Дистрофии на корнеята

Офталмоплегия и други

Репродуктивни заболявания при жени:

Първична овариална недостатъчност;

Овариална дисгинезия;

Повтарящи се спонтанни аборти

Репродуктивни заболявания при мъжа:

Нарушения в спермограмата, включително Азооспермия и Олигозооспермия;

Засягания на слуха:

Синдромна и несиндромна загуба на слуха

Засягания на имунната система:

имунни дефицити;

неутропения;

предразположения към инфекции

синдроми с имунна дисрегулация

Генетични бъбречни заболявания:

Бъбречна поликистоза;

Нефротичен синдром;

Громелуросклероза

Тубуларна дисгинезия

Инсипиден диабет и други

Чернодробни заболявания:

В тази група влизат редки заболявания на черния дроб, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин освен генетично.

Метаболитни заболявания, включително митохондриални болести.

Нервнодегенеративни заболявания:

Паркинсон- диагностиката на болестта на Паркинсон, съвместно с дълбоката мозъчна стимулация, която предлага Университетската болница, дава отлични резултати и спасява пациентите от инвалидизация;

Дистонии;

Атаксии;

Деменции;

Амиотрофична латерална склероза и други

Заболявания на мускуло-скелетната система.

Кожни болести:

Ихтиоза

Хиперпигментазия

Дискератоза

Неврофибромантоза

Наследствени ракови болести:

Колоректален карцином;

Полипози;

Гинекологични тумори;

Тумори на храносмилателния тракт;

Ендокринни тумори;

Рак на панкреаса;

Тумори на централната нервна система;

Урологични тумори;

Кожни тумори, включително меланом;

Белодробен рак;

Солидни тумори в детска възраст;

Фамилни онкологични заболявания и други.

Специалистите на УМБАЛ "Св. Марина" в генетичната лаборатория могат да Ви препоръчат индивидуални генетични панели, в зависимост от Вашите оплаквания. Огромно предимство на Университетската болница е възможността да предлага комплексна диагностика и комплексно лечение на своите пациенти, на Европейско ниво, тъй като разполага с изключително модерни клинична, вирусологична, микробиологична, имунологична, патоморфологична и молекулярно-диагностични лаборатории.



Уникални са възможностите на УМБАЛ "Св. Марина" гр. Варна по отношение на образната диагностика, тъй като всяка клиника разполага с модерни ултразвукови апарати, а самата болница с:

два ядрено-магнитни резонанса 1.5 и 3 Tesla;

два многосрезови компютърни томографа (скенери);

три ангиографа;

ПЕТ/ КТ със собствено производство и синтез на радио-изотопи;

три линейни ускорителя с възможност за радио хирургия;

SPECT CT.

Високотехнологичната апаратура обслужва 55 клиники, отделения и лаборатории, 15 операционни зали, роботизирани системи за хирургия и разтваряне на цитостатици, център за транслационна медицина и клетъчна терапия, в които работят 509 лекари, от които 30 професори, 59 доценти, 56 главни асистенти и 187 асистенти, преподаватели в Медицински университет "Проф. д-р Параскев Стоянов" гр. Варна.

Вашите въпроси може да задавате всеки работен ден в интервала от 08:00ч. до 15:30ч., в УМБАЛ "Св. Марина", ет. 2, каб. 260, както и на:

Телефон: 052/978-649

E-mail: genetikavarna@svetamarina.com

Website: https://www.svetamarina.com/index.php?go=c&id=8