От 6 до 8 хиляди редки заболявания в световен мащаб, в България са приети едва 260. Това каза в интервю за "Фокус" председателят на Сдружението на Тарловите пациенти в България Моника Маринова. По думите й държавата няма представа какъв е броят на хората, които са с редки заболявания. 

"Статистика за Бъглария няма за нищо, което е жалко. Тук има 29 Експертни центрове за различни редки заболявания. 26 от тях са в София, а останалите 3 са във Варна. Това ще рече, че реално пациентите не могат да бъдат обгрижени. Пациентите от Варна, които са за Експертния център в София, няма как да стигнат до там, тъй като в повечето случай са трудно подвижни. Другият проблем е, че тези Центрове по никакъв начин не обхващат всички редки заболявания. В световен мащаб те са между 6 и 8 хиляди, а в България са приети едва 260 като редки за страната. Това означава, че само 260 от редките заболявания имат МКБ код. Това е номерът, който пише на направленията, издадени от личен лекар. Ако заболяването няма МКБ код, на човека няма как да му бъде издадено направление. Дори при тези заболявания, които са приети като редки, има много пациенти, които с години не могат да получат диагноза, именно защото редките болести не са нещо, което се среща всеки ден. Ще се върна пак на Експертните центрове. Те трябва да водят регистър колко пациента има в съответния Център. Първият проблем е, че регистрите не се допълват. Вторият проблем е, че достъп до регистрите имат само лекарите, които работят в Центровете. Медицинските лица, които работят извън тях, нямат достъп до тези регистри. Държавата също няма достъп. Третият проблем е, че заради разположението на Цетровете само във Варна и София, голяма част от пациентите не могат да стигнат до там и по този начин те по никакъв начин не се водят, че съществуват в тази държава. А всички останали заболявания, които нямат Центрове, тях абсолютно никой не ги регистрира където и да било", обясни Маринова.

Тя заяви, че масово лекарите не разпознават симптомите на някои редки болести. "Аз самата минах през 40 лекаря, докато си разбера диагнозата. Повечето специалисти по редки болести работят на частно и дори не ни издават документи за това, че сме ходили при тях. Миналата седмица говорих с пациент, който е чакал 30 години, за да му поставят диагноза. Аз чаках 8 години и не я разбрах в България, а в Американския институт. Не, че няма лекари тук, не, че няма изследвания - напротив! Най-често ме пращаха на психиатър, защото според тях си въобразявам. Накрая ги доказах всичките неща, но по трудния начин и за моя сметка. Аз съм с три редки заболявания. За едното ме оперираха по-миналата година в Турция и ми спасиха живота. Преди това 20 години бях на Диспансер в България за заболяване, което се оказа, че аз никога не съм го имала. Получавах често бърбечни кризи и накрая се оказа, че не съм с неонефрит, а със Синдром на лешникотрошачка. За 4 дни трябваше да събера 100 хиляди лева и едва ме спасиха. Накрая исках да си направя застраховка, но понеже цял живот съм била с грешни диагнози, те ми казаха, че по система имам страшно много диагнози и аз не мога да им обясня, че реално ги нямам, а имам други 11 заболявания", каза Маринова.

"Периневралните кисти на Тарлов в момента се третират като хронично заболяване. То не е включено в Наредбата за медицинската експертиза, което означава, че хората с тази диагноза остават невидими за държавата въпреки тежкото състояние, в което се намират. А те са над 300 души“, каза Моника Маринова. По думите й Сдружението е внасяло предложение за промени в Наредбата вече 6 пъти, но резултат няма.

"Можем да си пожелаем някой ден в България да има Национална стратегия за хората с редки болести, защото преди години е имало такава - от 2008 до 2013 г., след което всичко е приключило. Не е сериозно хората с редки болести да фигурираме само в данъчните и избирателните списъци. Другият ми призив към институциите е да имат волята да предприемат всички необходими действия, когато дадено заболяване бъде прието като рядко в България, своевремнно, например до 3 месеца, да се адаптира нормативната уредба. Към момента това нещо не се случва. Например ако дадено заболяване бъде прието като рядко за България, единственото, което се случва е да получим МКБ код. Оттам нататък нито нормативната уредба се адаптира, нито клиничните пътеки, нито лекарствата - нищо", обясни Маринова.

Цялото интервю може да чуете в звуковия файл.