На 22 октомври всяка година се отбелязва Международния ден на синдрома на Фелан-Макдермид (Phelan-McDermid) - ПМС. А знаете ли, че единственият диагностициран с този синдром в България е от Смолян. Това е 18-годишният Юлиан Ковачев. Неговата майка Арсения Буцова се срещна с вр. и. д. кмет на Смолян инж. Мариана Цекова, за да разкаже за този синдром, съобщиха от пресцентъра на Общината.

Община Смолян ще се присъедини към инициативата за отбелязване на Международния ден на ПМС, като на 22 октомври в 20.00 часа ще бъде осветена в зелено фасадата на централния вход на общината. Целта е да се повиши информираността за важността на ранното откриване на заболяването. С тази инициатива се дава надежда на деца и възрастни, които са част от общността за над 7000 редки заболявания, разказа Аресения.

Синдромът на Фелан –Макдермид възниква, когато човек се роди с генетично изтриване или промяна/вариант/ на специфична част от неговата 22-ра хромозома.

Докато продължаваме да повишаваме осведомеността, че този синдром променя всичко, ние се ангажираме да хвърлим светлина върху предизвикателствата и триумфите на засегнатите от ПМС.

Преди да бъде открито това заболяване семейството на Юлиан е провеждало терапия за деца с умствена изостаналост, която не е дала резултат. След консултация с генетик е направено пълно екзонно секвениране на гените и се установява, че детето е с мутация на ген Shank 3 в 22 –ра хромозома. След това майката започва да се интересува в социалните мрежи и да търси информация. Оказало се е, че няма друг диагностициран на този етап случай в България с този синдром.

Въпреки, че диапазонът и тежестта на симптомите може да варира, ПМС обикновено се характеризира с неонатална хипотония (нисък мускулен тонус при новороденото), интелектуална инвалидност от различна степен, отсъстваща до силно забавена реч, умерено до дълбоко забавяне на развитието, и незначителни дисморфни особености.

Други общи характеристики са поведенческите проблеми, включително разстройство на аутистичния спектър или аутистични черти, намалено възприемане на болката, двигателни забавяния, нарушения на съня и гърчове. В момента няма лечение специално за ПМС, но много от симптомите се управляват от терапии и / или лекарства и изследователите работят усърдно, за да подобрят разбирането и познаването на ПМС и да намерят лекарства и терапии, които могат да подобрят живота на хората засегнати от ПМС.

Юлиан не може сам да се облича и храни, но обича да е сред природата, да слуша музика, да пътува и гледа детски филми.

Станахме член от световната статистика на хората със Phelen-Mc dermid syndrome, каза още Арсения. Тя обгражда с любов и грижи сина си и продължава да търси начини да подобри и разнообрази начина му на живот. Майката се обръща с апел и към майките, чиито деца са със заболявания от аутистичния спектър да не се предават, а да търсят начини да изследват децата си, да споделят за проблемите си и да знаят, че не са сами.