"Повече, отколкото можеш да си представиш“ е мотото на тазгодишния ден на редките болести. В света страдат около 60 милиона души от редки заболявания, а за Европа броят им е над 25 милиона души, като много от тях са деца.

По този повод специалисти от ВМА подготвиха изчерпателна информация и съвети за различни заболявания, влизащи в списъка на редките.

Редките болести засягат и сърцето. Част от тях споделя полк. проф. Ивайло Даскалов, началник на Клиника по кардиология на ВМА:

Трикуспидална клапна аномалия на Ебщайн 

Това е много рядка вродена сърдечна малформация, която представлява около 1% от всички вродени сърдечни заболявания. Представлява неправилно положение на трикуспидалната клапа, вместо обичайното между дясното предсърдие и дясната камера. Родените с тази аномалия страдат от недостатъчност на трикуспидалната клапа, която не се затваря правилно. Взависимост от тежестта на малформацията, пациентите, могат да имат различни симптоми като: сърдечни аритмии, поради наличието на анормални пътища на проводимост, дясна застойна сърдечна недостатъчност, увеличен черен дроб, умора, разширено дясно предсърдие, цианоза.

Сърдечна амилоидоза

Тук, в контекста на редките сърдечни болести, единствено значение има транстиретиновата амилоидоза, като фамилно, генетично заболяване. При тази болест сърцето е един от многото засегнатите органи. В началото доминират проявите на периферна и автономна невропатия, които до голяма степен маскират клиничната картина. Прогнозата се определя, обаче от сърдечното засягане, така че диагнозата трябва да бъде навременна, защото това е едно от редките заболявания, за което разполагаме с модерно лечение.

Пулмонална хипертония от така нареченият идиопатичен или първи тип

Тази сърдечна болест е много рядка, засяга по-често млади жени и съвсем не толкова в далечното минало, завършваше фатално във всички случай за период до 3 години от началото на първите симптоми: недостиг на въздух и силна умора, сини лигавици и устни, замаяност и пристъпи на загуба на съзнание. При това заболяване, артериите, които пренасят кръвта през белия дроб, се стесняват по причини, които не са напълно ясни. 

Сърцето се опитва да изтласка кръв, през стеснените артерии, което повишава налягането в белите дробове – пулмонална хипертония. С времето се развива сърдечна недостатъчност и смърт, ако не се приложи съвременно лечение.

Идиопатичната пулмонална хипертония

Идиопатичната пулмонална хипертония е също едно от редките заболявания, за които съществуват възможности за съвременна прогноза определяща терапия.

Наследствената хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза е генетично заболяване, което в България е много рядко срещано. Да се подозира хемохроматоза изисква богат клиничен опит и познания. Симптомите, които насочват към тази диагноза, са сърдечно заболяване или чернодробна цироза, в комбинация с много високи параметри на желязната обмяна в кръвта при млади хора. Натрупването на желязо в различни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, води до развитие на сърдечна недостатъчност, аритмия, чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените.