По повод Световния ден на редките болести специалисти от ВМА подготвиха изчерпателна информация и съвети за различни заболявания, влизащи в списъка на редките. Едно от тях е Болестта на Хънтингтън.

Представлява наследствено невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на неврони в стриатума (част от базалните ганглии), което води до двигателни, когнитивни и психични симптоми, пояснява полк. доц. Данчо Дилков, началник на Клиника по психиатрия на ВМА.

Честотата на заболяването варира значително в различните страни, като в повечето европейски е 1,63-9,95 на 100 000 души, а в световен мащаб: 5-10 случая на 100 000 души. Процентът е най-висок при народите от западноевропейски произход. Средната възраст на поява на симптомите е 30-50 години, като болестта засяга и двата пола. Разпространението е сходно при мъжете и жените.

Болестта на Хънтингтьн е генетично заболяване, при което патологичният ген се намира върху косото рамо на 4-та хромозома (4рI6.3). Мутантният ген съдържа ексцесивно количество от тринуклеотида CAG и кодира протеин, наречен хънтингтън.

Класическите симптоми при болестта на Хънтингтън включват прогресивни хореични хиперкинезии, ригидност и деменция, казва доц. Дилков и пояснява:

Обикновено заболяването започва с неспецифични оплаквания като раздразнителност, разсеяност и непохватност, трудности при изпълнението на ежедневните задължения. Постепенно тези симптоми прогресират до появата на основните симптоми на болестта – хиперкинези и когнитивен дефицит. Хореичните хиперкинезии са най-характерния симптом. Те могат да се наблюдават в крайниците, а също да засегнат речевите мускули и да предизвикат специфична дизартрия. 

Могат да засегнат и дъвкателните, гълтателните и дихателните мускули. Хиперкинезиите се засилват при емоции и изчезват по време на сън.

Когнитивните нарушения обикновено възникват на фона на хиперкинезиите и се характеризират със забавен мисловен процес, дизекзекутивен синндром, паметови нарушения и разстройство на вниманието. 

Друг характерен симптом на заболяването са емоционално-афективните разстройства. По-малко известни характеристики на болестта на Хънтингтън са загуба на тегло, сънливост, нарушения в циркадния ритьм и дисфункция на вегетативната нервна система. Пациентите често не са в състояние да организират живота си или да планират нещата, които в миналото са били лесни за тях.

Диагнозата се базира на невроизобразяващи методики (КАТ и МРТ), при което се установява атрофия на nucleus caudatus. 

Окончателната диагноза се поставя чрез генетичен анализ. Възможно е осьществиването на пренатална диагностика чрез хорионбиопсия или амниоцентеза. В някои страни се предлага преимплантационна диагностика при in vitro фертилизация. Диагнозата болест на Хънтингтън се поставя въз основа на положителна фамилна анамнеза и характерни клинични находки.

Заболяването се диагностицира от невролог или клиничен генетик. Ако диагнозата е потвърдена чрез ДНК-анализ, пациентът и семейството му трябва да бъдат генетично консултирани. Пренатална и преимплантационна генетична диагностика може да бъде предложена на семейства в риск.

Диференциалната диагноза включва хорея (chorea от гръцки език – танц) минор, хореичен синдром при лупус еритематодес, сенилна хорея и невроакантоцитоза.

Терапевтичният подход при болест на Хънтингтън следва да бъде мултидисциплинарен, с акцент към овладяване на симптомите и подобряване качеството на живот. Към момента се използва предимно симптоматична терапия. Благоприятно е прилагането на рехабилитация, както и логопедични занимания при засягане на артикулационния апарат. Хореичните хиперкинези могат да бъдат частично подтиснати от невролептици и бензодназепини. Психичните нарушения като депресия, тревожност и изблици на агресия обикновено отговарят добре на невролептици или някои антиконвулсанти.

Нелекарствените средства за повлияване на заболяването включват рехабилитация, трудова терапия, речева рехабилитация, психологично подпомагане и техники за мозъчна стимулация. Като дълбока мозъчна стимулация и транскраниална магнитна стимулация, които могат да модулират патологичните вериги в мозъка и да подобрят функцията на пациентите с невродегенеративни заболявания.